USP49, ubiquitin specific peptidase 49, 25862
N. diseases: 14; N. variants: 39
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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6 | 41800772 | intron variant | T/C | snv | 0.53 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41820642 | intron variant | T/G | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41824807 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41889953 | intron variant | C/T | snv | 0.49 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41797527 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41859455 | intron variant | A/G | snv | 0.49 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41805584 | intron variant | G/A | snv | 0.16 | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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6 | 41805838 | synonymous variant | G/A;C | snv | 4.0E-06; 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41847022 | intron variant | A/G | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41870381 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 41859273 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41875306 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 41878372 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 41795070 | 3 prime UTR variant | C/G | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41840613 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41802866 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41792634 | 3 prime UTR variant | C/G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41829079 | intron variant | A/C;G | snv | 0.75 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41829232 | intron variant | T/C;G | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41857852 | intron variant | T/C | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 41796342 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41805997 | synonymous variant | G/A;C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41816356 | intron variant | C/T | snv | 0.52 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41790098 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41819238 | intron variant | T/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |