IWS1, interacts with SUPT6H, CTD assembly factor 1, 55677
N. diseases: 4; N. variants: 29
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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2 | 127438822 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127436236 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127509268 | intron variant | A/C | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127438644 | intron variant | T/C | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127501795 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.66 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127466181 | intron variant | T/A | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127467215 | intron variant | T/G | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127515428 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127512533 | intron variant | C/T | snv | 0.87 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127515098 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127514892 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.87 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127505900 | intron variant | C/T | snv | 0.82 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127502081 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127500632 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127495995 | splice region variant | C/T | snv | 0.13 | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
2 | 127491865 | intron variant | C/T | snv | 0.87 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127490064 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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2 | 127488576 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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2 | 127485886 | 3 prime UTR variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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2 | 127485759 | intron variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127469265 | intron variant | G/A | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127494658 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127438848 | intron variant | T/G | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127437668 | intron variant | G/A | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127437811 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |