BRCA1, BRCA1 DNA repair associated, 672
N. diseases: 747; N. variants: 2600
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 17 | 43092822 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.851 | 0.080 | 17 | 43092434 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | 17 | 43106487 | missense variant | A/C;G;T | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 17 | 43094416 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43082434 | stop gained | G/A;C | snv | 2.4E-05; 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.280 | 17 | 43063931 | missense variant | G/A;T | snv | 2.4E-05; 8.0E-06 |
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0.800 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43091933 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 43095919 | splice acceptor variant | ACAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.080 | 17 | 43115750 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43074482 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.200 | 17 | 43093844 | stop gained | G/A;C | snv | 2.8E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | 17 | 43047666 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43092809 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43057078 | stop gained | G/A;C;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.080 | 17 | 43091477 | stop gained | C/A;G;T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 17 | 43094239 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43104928 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 43106457 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43091638 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43115729 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43124094 | start lost | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43093074 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43074330 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43057147 | intron variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43074522 | splice acceptor variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 |