BAP1, BRCA1 associated protein 1, 8314
N. diseases: 299; N. variants: 72
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 3 | 52407210 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52406844 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52403729 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52408607 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52409716 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 52403193 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52408548 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52408473 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.851 | 0.080 | 3 | 52403251 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 3 | 52405296 | splice acceptor variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 52408551 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 3 | 52403786 | frameshift variant | TT/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 3 | 52407235 | stop gained | A/C;G | snv | 1.6E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 3 | 52402675 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52402787 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 52403449 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52403681 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52403766 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52404489 | stop gained | CGTCATCCTCAT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52404517 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52404550 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52405858 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52405864 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52406277 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 3 | 52406896 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |