| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346707 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375780 | frameshift variant | CCTCGTCGAGG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72353173 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72349260 | splice acceptor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375777 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375911 | frameshift variant | -/TC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375948 | frameshift variant | AA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351168 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72346598 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72346307 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72353098 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345445 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345444 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345470 | stop gained | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345551 | splice acceptor variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346642 | frameshift variant | TT/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346686 | frameshift variant | CCT/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72347692 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72353086 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375833 | splice acceptor variant | TG/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375901 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351207 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 15 | 72346681 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375800 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351189 | missense variant | C/G;T | snv | 1.6E-05 |
|
0.700 | 0 |