| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353129 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350575 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351176 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351173 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72355591 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351194 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72346296 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375857 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72348118 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72349124 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345519 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 15 | 72353100 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349148 | inframe deletion | GAA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1991 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375895 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72344139 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72345540 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2008 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346578 | frameshift variant | -/GGAT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72356524 | splice donor variant | C/A;G;T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1991 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72344117 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345473 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72347709 | frameshift variant | C/- | delins | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353067 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1995 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72348075 | frameshift variant | TTGA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353714 | frameshift variant | C/- | del | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1992 | 1992 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353724 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |