Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107696030 | splice donor variant | TCAGTTGTGAGT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107661696 | frameshift variant | A/- | del | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107701988 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107674963 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107695931 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107704363 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107683290 | frameshift variant | GGAATTAA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107694620 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107689200 | splice donor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107704344 | missense variant | T/C | snv | 8.9E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107663423 | frameshift variant | CACGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107683355 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107701139 | frameshift variant | G/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107710138 | frameshift variant | -/TA | delins | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107694619 | splice acceptor variant | A/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107710053 | splice acceptor variant | G/A | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107683434 | splice acceptor variant | ATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107700177 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107701132 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107704387 | splice donor variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107710201 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107661783 | stop gained | G/A;T | snv | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107690236 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107694480 | splice donor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107694718 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 |