| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.776 | 0.200 | 10 | 43113654 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.720 | 1.000 | 39 | 1993 | 2017 | |||||||||
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0.776 | 0.200 | 10 | 43113654 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.760 | 1.000 | 29 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
0.732 | 0.160 | 10 | 43113649 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 25 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 43113655 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 19 | 1993 | 2011 | |||||||||
|
0.790 | 0.280 | 10 | 43113628 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1994 | 2018 | |||||||||
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10 | 43111366 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1994 | 2012 | |||||||||||
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0.732 | 0.160 | 10 | 43113649 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1996 | 2015 | |||||||||
|
0.827 | 0.120 | 10 | 43114489 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1995 | 2015 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 10 | 43121967 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1994 | 2019 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 43113655 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 9 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 43113655 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 9 | 1994 | 2011 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 43113621 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1996 | 2011 | |||||||||
|
0.732 | 0.160 | 10 | 43113649 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.820 | 1.000 | 9 | 1993 | 2017 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 10 | 43113627 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1996 | 2009 | |||||||||
|
0.742 | 0.160 | 10 | 43114488 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 10 | 43113654 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1994 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.280 | 10 | 43113628 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1996 | 2017 | |||||||||
|
0.790 | 0.120 | 10 | 43120120 | missense variant | GC/TT | mnv |
|
0.810 | 1.000 | 6 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 10 | 43113629 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1993 | 2011 | |||||||||
|
0.807 | 0.280 | 10 | 43113628 | missense variant | GC/AT;CT;TT | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2011 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 43113621 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.810 | 1.000 | 5 | 1996 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 10 | 43114496 | missense variant | GCTGT/CGTGC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1993 | 1996 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 10 | 43114598 | protein altering variant | G/TTCT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 10 | 43111455 | inframe deletion | GAGGGG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 43113653 | missense variant | CT/TC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1996 | 1998 |