Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.851 | 0.120 | 6 | 7565521 | splice donor variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2014 | ||||||||
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0.790 | 0.120 | 6 | 7562753 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7579663 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7581012 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7580993 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7571554 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 7568443 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7577860 | missense variant | T/A;C | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7559281 | stop gained | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7575294 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7565500 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7580370 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7555773 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7579323 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7579922 | frameshift variant | -/AAATCGA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 7580495 | frameshift variant | CACTG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7581072 | frameshift variant | AGGAG/TTCT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7581189 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7570512 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7555761 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7579347 | frameshift variant | AAGAACAAAT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7580019 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7580721 | stop gained | C/T | snv | 2.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7582690 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7555752 | frameshift variant | -/AC | delins |
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0.700 | 0 |