Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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6 | 7562762 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2006 | |||||||||||
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6 | 7565448 | stop gained | C/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||||
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6 | 7572069 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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6 | 7583572 | frameshift variant | A/- | del | 5.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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6 | 7579697 | stop gained | C/A;T | snv | 1.4E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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6 | 7567372 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7571506 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7580519 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7583201 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7583725 | frameshift variant | G/CT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7584830 | frameshift variant | ACAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7568551 | inframe deletion | ATT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7585226 | missense variant | C/G | snv | 5.2E-05 | 4.9E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 7567781 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7577007 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7559337 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7581565 | splice donor variant | -/AG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7570477 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7559294 | frameshift variant | CC/AGCTCGAGTCCCTCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7571432 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7583655 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7567451 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7582986 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7580193 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.790 | 0.120 | 6 | 7562753 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2015 |