Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 118474178 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 118498369 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 44873613 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022063 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022073 | inframe deletion | GAT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022094 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022122 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022123 | frameshift variant | TTAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022127 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022151 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022152 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022281 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022301 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022332 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022350 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022588 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022589 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022633 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022803 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024578 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024611 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024687 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024809 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024810 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024828 | frameshift variant | AC/- | delins |
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0.700 | 0 |