| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024578 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49051743 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.2E-05; 4.6E-04 |
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0.800 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49026430 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49026824 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 6 | 2009 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49026505 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 2011 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022122 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49026401 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49026878 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022301 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49038835 | missense variant | G/C;T | snv | 6.1E-06; 6.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49052055 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49031647 | missense variant | G/A | snv | 3.9E-05 | 4.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2010 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49027256 | stop gained | G/A;C | snv | 5.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2016 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 12 | 49032113 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2013 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49048065 | frameshift variant | AT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022350 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49041175 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.280 | 12 | 49029400 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49040359 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49050594 | frameshift variant | A/- | del | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 118498369 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49022588 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49024810 | frameshift variant | -/A | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49028008 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 49031497 | frameshift variant | TT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |