Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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2 | 50521617 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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12 | 26318431 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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2 | 19581401 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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11 | 88441800 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 149920979 | upstream gene variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 164672114 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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19 | 40864271 | intron variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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16 | 79006207 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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6 | 29318457 | intergenic variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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16 | 12381345 | intron variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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10 | 92804854 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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19 | 18278325 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.790 | 0.160 | 15 | 78606381 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | |||||||||
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X | 78678436 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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19 | 54650073 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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3 | 139171721 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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5 | 114906794 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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22 | 18899301 | upstream gene variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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12 | 53948900 | downstream gene variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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3 | 9988607 | intron variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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2 | 181451520 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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X | 54017674 | synonymous variant | A/C;T | snv | 2.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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X | 93801889 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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9 | 13475447 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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15 | 42725228 | synonymous variant | T/A;C;G | snv | 4.0E-06; 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |