| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 10226118 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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13 | 30895528 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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19 | 44401857 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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3 | 12447843 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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16 | 32866115 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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2 | 100730839 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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18 | 44422774 | intron variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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2 | 154955880 | intergenic variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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20 | 6632185 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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20 | 55624691 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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11 | 62196458 | downstream gene variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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17 | 14811500 | intergenic variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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16 | 35143453 | upstream gene variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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4 | 167451282 | intergenic variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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X | 72109657 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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X | 76601629 | intergenic variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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8 | 125465736 | upstream gene variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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12 | 54034227 | intron variant | C/A;T | snv | 0.35; 4.2E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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6 | 6911218 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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9 | 71226002 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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12 | 28381482 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.708 | 0.320 | 14 | 94378610 | missense variant | C/G;T | snv | 2.8E-05; 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 81501185 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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18 | 71607335 | intergenic variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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19 | 40878770 | missense variant | T/A;C | snv | 1.6E-05; 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |