| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 17 | 43063353 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 43091910 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 43092472 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676043 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 47791020 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676210 | stop gained | -/CATT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674972 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675197 | stop gained | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675997 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 125627605 | splice acceptor variant | A/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 83462555 | frameshift variant | -/T | delins | 7.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7673795 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675064 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675115 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675989 | splice region variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676176 | stop gained | T/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 47478328 | stop gained | -/GTAG | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 47796010 | inframe deletion | AATTGGCAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 47799474 | frameshift variant | AAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 47800084 | frameshift variant | -/C | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 47800819 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 214780560 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 56872015 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 56880734 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 56881709 | inframe deletion | TTAGAAATGCTG/- | delins |
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0.700 | 0 |