| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 156134943 | inframe deletion | AAG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2001 | |||||||||||
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1 | 156137653 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2016 | |||||||||||
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1 | 156134964 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2008 | |||||||||||
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1 | 156135922 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2012 | |||||||||||
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1 | 156136049 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2011 | |||||||||||
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1 | 156130774 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 156134949 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||||
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1 | 156135231 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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1 | 156134933 | synonymous variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1 | 156130624 | inframe deletion | AAG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 156136352 | frameshift variant | GCACGCAC/-;GCACGCACGCAC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156136070 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156136074 | inframe deletion | ATGGAGATCCACGCC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156115072 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156134927 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156135239 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156134875 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156137180 | missense variant | C/T | snv | 2.1E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 156130736 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.708 | 0.360 | 1 | 156135967 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2012 | 2017 | ||||||||
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0.790 | 0.200 | 1 | 156134838 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 5 | 2001 | 2020 | ||||||||
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0.827 | 0.160 | 1 | 156134496 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2013 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 1 | 156137666 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2010 | |||||||||
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0.827 | 0.280 | 1 | 156138613 | splice region variant | C/A;T | snv | 8.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 1 | 156137667 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2003 | 2014 |