| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156137144 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156115265 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136074 | frameshift variant | -/TGGA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
|
1 | 156130736 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 156130708 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 156134497 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2008 | |||||||||
|
1 | 156134943 | inframe deletion | AAG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2001 | |||||||||||
|
1 | 156130624 | inframe deletion | AAG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
1 | 156136074 | inframe deletion | ATGGAGATCCACGCC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1 | 156135922 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2012 | |||||||||||
|
1 | 156134927 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 1 | 156134474 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.710 | 1.000 | 5 | 1999 | 2007 | |||||||||
|
0.827 | 0.200 | 1 | 156137666 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2010 | |||||||||
|
0.708 | 0.360 | 1 | 156135967 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2012 | 2017 | ||||||||
|
0.827 | 0.280 | 1 | 156138613 | splice region variant | C/A;T | snv | 8.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 156137651 | splice region variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2017 | |||||||||
|
1 | 156115072 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1 | 156135239 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 1 | 156136093 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2000 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156135925 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2006 | 2014 | |||||||||
|
0.790 | 0.200 | 1 | 156134838 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 5 | 2001 | 2020 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136110 | synonymous variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136350 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 156114934 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156134811 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2018 |