Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 14 | 63133372 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.710 | < 0.001 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 48427965 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.851 | 0.160 | 9 | 22088261 | intron variant | C/T | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 95181055 | intron variant | G/A | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 95237500 | intron variant | T/C | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 95318100 | intron variant | A/C | snv | 0.37 |
|
0.850 | 1.000 | 1 | 2012 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22115106 | intron variant | C/A | snv | 0.15 |
|
0.820 | 1.000 | 1 | 2010 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 13221196 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 31202319 | intron variant | G/A | snv | 4.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 11581409 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.710 | 0.500 | 1 | 2017 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 66496567 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 1 | 22135618 | intron variant | G/A | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 215435462 | intron variant | C/T | snv | 0.79 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 131022553 | intron variant | ATTTATTT/-;ATTT;ATTTATTTATTT;ATTTATTTATTTATTT;ATTTATTTATTTATTTATTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 161081992 | intron variant | T/C | snv | 5.6E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 8 | 125958758 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 158059112 | intron variant | A/C | snv | 0.88 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 152232583 | intron variant | A/T | snv | 7.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 151494876 | intron variant | T/C | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 193234361 | intron variant | -/ATAATT | delins | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 151716421 | intron variant | C/T | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 11 | 58158505 | intron variant | C/T | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 19790578 | intron variant | C/T | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 22123994 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
|
0.820 | 1.000 | 1 | 2013 | 2020 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 31864413 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |