| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 10 | 103473496 | missense variant | C/T | snv | 6.5E-06; 4.1E-03 | 2.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 104131556 | intergenic variant | C/T | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 112805784 | TF binding site variant | A/G | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 114391119 | intron variant | G/A | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 11520829 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 11581409 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.710 | 0.500 | 1 | 2017 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 11587381 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.53 | 0.61 |
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0.840 | 1.000 | 1 | 2012 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 117684248 | intergenic variant | G/A | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 124120741 | intron variant | A/G | snv | 0.71 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 125958758 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 131022553 | intron variant | ATTTATTT/-;ATTT;ATTTATTTATTT;ATTTATTTATTTATTT;ATTTATTTATTTATTTATTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 13221196 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 150779318 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.58 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 151494876 | intron variant | T/C | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 151716421 | intron variant | C/T | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 152232583 | intron variant | A/T | snv | 7.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 6 | 152232879 | intron variant | C/G | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 158059112 | intron variant | A/C | snv | 0.88 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 161081992 | intron variant | T/C | snv | 5.6E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 170869637 | intergenic variant | C/T | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 174633096 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 181401652 | intergenic variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 193234361 | intron variant | -/ATAATT | delins | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 19728772 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 19773699 | intron variant | G/A;T | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |