| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181320 | protein altering variant | -/ACC | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 39724728 | inframe insertion | -/ATACGTGATGGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181325 | inframe insertion | -/CACGTG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181323 | protein altering variant | -/CCCACG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724733 | inframe insertion | -/CTCCGTGATGGC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181324 | protein altering variant | -/GCCACG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724749 | inframe insertion | -/GGCTCCCCA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724748 | inframe insertion | -/GGGCTCCCC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181319 | inframe insertion | -/GGGTTG | ins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724731 | inframe insertion | -/TACGTGATGGCT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 7 | 140753338 | inframe insertion | -/TAG | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2009 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181287 | coding sequence variant | -/TCCAGGAAGCCT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724733 | inframe insertion | -/TCCGTGATGGCT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | -/TCT;TGT;TTT | ins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724738 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.080 | 15 | 66435113 | missense variant | A/C | snv |
|
0.720 | 1.000 | 3 | 1995 | 2016 | |||||||||
|
0.351 | 0.840 | 7 | 140753336 | missense variant | A/C;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2002 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181327 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 132489448 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.320 | 3 | 179234230 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.526 | 0.560 | 3 | 179234297 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2004 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55173986 | inframe deletion | AAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 179210293 | inframe deletion | AGATTTGCTGAACCC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.280 | 12 | 25227345 | missense variant | C/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2006 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174792 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |