| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 10 | 87961055 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933148 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87933223 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 10 | 87894089 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||
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0.827 | 0.200 | 10 | 87933165 | missense variant | T/C | snv |
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0.710 | 0.857 | 7 | 2000 | 2013 | |||||||||
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0.776 | 0.280 | 10 | 87952143 | missense variant | G/A;C;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87961100 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87961048 | frameshift variant | CTTT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87933048 | stop gained | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87957851 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87925558 | splice donor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87931040 | splice acceptor variant | TTTTA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87931044 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87952117 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
|
0.851 | 0.320 | 10 | 87933175 | stop gained | T/G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933018 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 87957955 | missense variant | C/T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 31 | 1997 | 2017 | |||||||||
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0.672 | 0.360 | 10 | 87933145 | missense variant | G/A | snv |
|
0.820 | 1.000 | 25 | 1997 | 2015 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87952135 | missense variant | T/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87933129 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87894049 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87925557 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87925550 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
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0.742 | 0.360 | 10 | 87960957 | stop gained | A/G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.710 | 1.000 | 21 | 1997 | 2008 | ||||||||
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0.742 | 0.240 | 10 | 87933127 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 |