| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | X | 67686091 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67711560 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67711602 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 67711620 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67721951 | missense variant | C/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 67722970 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 67723774 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 67546320 | missense variant | C/T | snv | 4.5E-03 | 2.0E-03 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||
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0.925 | 0.160 | X | 67686088 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67723737 | missense variant | A/G;T | snv | 1.3E-04; 5.5E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67717488 | missense variant | C/G | snv | 1.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 67722905 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2004 | |||||||||
|
0.851 | 0.240 | X | 67722872 | missense variant | G/A | snv |
|
0.720 | 0.800 | 5 | 1990 | 2019 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | X | 67717480 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1995 | 2006 | |||||||||
|
0.807 | 0.280 | X | 67686064 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2006 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | X | 67717561 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67721905 | stop gained | G/A;C | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1990 | 2015 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 67643387 | missense variant | T/A | snv |
|
0.720 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | X | 67723690 | missense variant | C/T | snv | 1.1E-05 | 9.6E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 2 | 1996 | 2002 | |||||||
|
0.925 | 0.200 | X | 67686046 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1994 | 2010 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | X | 67721873 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1992 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67685960 | missense variant | C/T | snv | 5.5E-06 | 9.5E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||
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0.925 | 0.160 | X | 67643283 | missense variant | G/A;T | snv | 1.8E-04 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 67546470 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.010 | < 0.001 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67717623 | splice donor variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |