| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | X | 67711619 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67711671 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67711687 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67717570 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67717603 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67722939 | frameshift variant | AA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67723691 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67723761 | inframe deletion | ATG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67723776 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67723798 | frameshift variant | TC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67545341 | stop gained | GCAGC/TT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67545971 | frameshift variant | -/CCGCTGTGCGTCCCAC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67546597 | frameshift variant | CTCG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 67546759 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545621 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-04 | 1.3E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546011 | stop gained | G/A;T | snv | 2.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67722821 | splice region variant | C/A;G;T | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545324 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546589 | stop gained | C/G;T | snv | 5.8E-05 | 9.8E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67546321 | missense variant | C/G;T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | X | 67711621 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545326 | frameshift variant | GC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67717585 | frameshift variant | AGGATGC/TTCGCCCCTGA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67643324 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 67545366 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |