| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353687 | splice region variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353114 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350535 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.882 | 0.240 | 15 | 72349160 | frameshift variant | GAACTCAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350614 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353688 | splice donor variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72346235 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349117 | stop gained | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375780 | frameshift variant | CCTCGTCGAGG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353173 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349260 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375777 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375911 | frameshift variant | -/TC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375948 | frameshift variant | AA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351168 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72346307 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345445 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345444 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345470 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345551 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72346642 | frameshift variant | TT/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72346686 | frameshift variant | CCT/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72347692 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353086 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375833 | splice acceptor variant | TG/A | delins |
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0.700 | 0 |