| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | X | 153743055 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1994 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153743056 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 10 | 1994 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725577 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 9 | 1995 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153725787 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 9 | 1994 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153740231 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 9 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153737178 | frameshift variant | AG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1994 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153743032 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 6 | 1995 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725754 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1995 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153726153 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1999 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153725708 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1994 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153740137 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153726027 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 1996 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725831 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2000 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725559 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 1996 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153726104 | missense variant | C/A;G;T | snv | 7.8E-06; 1.6E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2001 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153743334 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.807 | 0.400 | X | 153743532 | missense variant | T/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 1998 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725859 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153740200 | missense variant | A/C | snv | 5.5E-06 | 9.4E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153743250 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153726146 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153736510 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1994 | 1994 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | X | 153743220 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153725346 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725753 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |