| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 7 | 107698092 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107674350 | splice donor variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107701972 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107672182 | frameshift variant | C/- | del | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107663358 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107710082 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06; 3.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107663294 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107689197 | frameshift variant | C/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107694475 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107661807 | splice donor variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107701942 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107661805 | splice donor variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107683324 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107672192 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107690212 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107663380 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107690238 | splice donor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107663301 | stop gained | C/A;G | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107674202 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107694694 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107704340 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107701943 | stop gained | G/A;C;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107661709 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107663437 | splice donor variant | T/A;C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107683351 | frameshift variant | -/G | delins | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |