| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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0.851 | 0.160 | 10 | 121498522 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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6 | 152094402 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 152098779 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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6 | 152098782 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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15 | 28260829 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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0.716 | 0.280 | 17 | 7675094 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 39711952 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.763 | 0.200 | 17 | 39711955 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | X | 101356176 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | X | 101356177 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 10 | 121488063 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 17 | 39724772 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.807 | 0.200 | 17 | 39723966 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 12 | 56088558 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 12 | 56085070 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.724 | 0.240 | 4 | 152328232 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 10 | 121498525 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | X | 71129408 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 1 | 11157172 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.851 | 0.240 | 1 | 11157174 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 1 | 11109318 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 1 | 11109320 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |