| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 17 | 43094624 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43063375 | splice acceptor variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | 17 | 43106487 | missense variant | A/C;G;T | snv | 3.2E-05 |
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0.730 | 1.000 | 0 | 2006 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 43092179 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 43104217 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 43063332 | splice donor variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.280 | 17 | 43063930 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.4E-05 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43045767 | stop gained | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43067608 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.200 | 17 | 43093844 | stop gained | G/A;C | snv | 2.8E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43093910 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43106456 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43093193 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43074519 | stop gained | G/C;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 17 | 43047666 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43082539 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 43094338 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43092263 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43071225 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43094415 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43094317 | stop gained | G/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43093653 | frameshift variant | -/ACTA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43093575 | frameshift variant | CTTT/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43074472 | frameshift variant | TG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43094515 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
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0.700 | 0 |