Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 173598 | stop lost | T/A;C;G | snv | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1971 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 173003 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 177040 | missense variant | C/A;G | snv | 2.9E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 173236 | missense variant | C/A;G;R | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 172914 | start lost | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.080 | 11 | 5226774 | stop gained | G/A;C;T | snv | 3.3E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 172982 | stop gained | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.080 | 11 | 5226925 | splice region variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 5.9E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.080 | 11 | 5227158 | 5 prime UTR variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.080 | 11 | 5227159 | 5 prime UTR variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.080 | 11 | 5226576 | splice donor variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.080 | 11 | 5226929 | splice donor variant | C/A;T | snv | 7.2E-05; 9.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.080 | 11 | 5226970 | stop gained | T/A;C;G | snv | 5.6E-05; 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 173520 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.724 | 0.280 | 11 | 5227100 | 5 prime UTR variant | T/C | snv | 8.9E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.080 | 11 | 5225832 | intron variant | G/C | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.080 | 11 | 5226820 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 1.6E-04 | 9.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.763 | 0.080 | 11 | 5226924 | splice region variant | A/G;T | snv | 1.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 173548 | missense variant | T/A;C;G | snv | 5.6E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 173005 | splice donor variant | TGAGG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 173694 | 3 prime UTR variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 0 |