| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 18 | 10797517 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2020 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 91724819 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 3.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 91733251 | missense variant | T/A;C | snv | 1.7E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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0.851 | 0.280 | 1 | 160127638 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
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0.851 | 0.280 | 1 | 160135284 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 38477821 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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0.882 | 0.320 | 18 | 44951952 | missense variant | T/C;G | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 47448071 | missense variant | C/A;T | snv | 1.6E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 81537021 | missense variant | G/A;T | snv | 8.9E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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0.790 | 0.320 | 18 | 10671729 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 38516111 | missense variant | C/G | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 15 | 51404526 | missense variant | C/A | snv | 2.4E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 38551159 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 197125045 | splice donor variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 4 | 25156851 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 9 | 92719007 | inframe deletion | ATT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 17 | 42688979 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 8 | 28555799 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 22 | 37139219 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 38467655 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 142309560 | stop gained | C/G;T | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 38525496 | stop gained | C/G;T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 142405702 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 142408187 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 9 | 92718565 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 |