| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.708 | 0.440 | 19 | 1242559 | missense variant | C/T | snv | 6.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 31227215 | splice region variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 31334837 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.280 | 17 | 31340532 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 31159091 | splice donor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 31337583 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 6 | 79025582 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.160 | 6 | 78958469 | splice donor variant | ACTT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 31325978 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.701 | 0.280 | 12 | 112488466 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.752 | 0.240 | 2 | 39022774 | missense variant | T/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.080 | 8 | 23007627 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.683 | 0.640 | 9 | 137798823 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.200 | 15 | 40729632 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 31338734 | frameshift variant | TTAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 31265331 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.240 | 21 | 45989967 | intron variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 54729344 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.160 | 6 | 78946061 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.360 | 6 | 78961751 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 67918746 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 18 | 33738903 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.695 | 0.360 | 21 | 37472869 | frameshift variant | TAAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 7 | 140753348 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.320 | 12 | 112489069 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 |