Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 23427879 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23425413 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23431650 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23427271 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 23417295 | missense variant | C/A;G;T | snv | 3.0E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 23430949 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23417580 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23416057 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23431798 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23423590 | missense variant | G/T | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23419548 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23419994 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | |||||||||
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0.763 | 0.160 | 14 | 23426833 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 4.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2014 | |||||||
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0.807 | 0.080 | 14 | 23431589 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23418304 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23424119 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 23415164 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178584515 | frameshift variant | GC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178590043 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 219425706 | frameshift variant | ACGG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 110812301 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 219418955 | protein altering variant | CAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCG/GCGT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178633449 | frameshift variant | CA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178603919 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.160 | 14 | 23424059 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 |