Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.240 | 10 | 87933037 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | 10 | 87957973 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | 10 | 87957940 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | 10 | 87952125 | missense variant | C/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | 10 | 87933151 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.667 | 0.600 | 10 | 87961095 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
0.776 | 0.240 | 10 | 87957858 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2017 | |||||||||
|
0.732 | 0.360 | 10 | 87952142 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2017 | |||||||||
|
0.752 | 0.240 | 10 | 87961039 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
0.882 | 0.320 | 10 | 87957958 | stop gained | T/A;C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | 10 | 87965303 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 10 | 87864510 | frameshift variant | -/GA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.240 | 10 | 87961051 | stop gained | T/A;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.627 | 0.560 | 10 | 87933147 | stop gained | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.742 | 0.360 | 10 | 87931091 | splice donor variant | T/A;C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 10 | 87960957 | frameshift variant | -/GA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.742 | 0.360 | 10 | 87933163 | missense variant | T/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 10 | 87933163 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.240 | 10 | 87960992 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.732 | 0.360 | 10 | 87960952 | stop gained | C/A;G | snv |
|
0.700 | 0 |