Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23808187 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 4.2E-05 |
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0.800 | 1.000 | 9 | 1996 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23820532 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 4.2E-05 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 1996 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23804441 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1996 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 23820545 | stop gained | C/A | snv | 4.8E-05 | 6.3E-05 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23802526 | frameshift variant | AA/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23825389 | frameshift variant | C/- | del | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23825385 | stop gained | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23817521 | frameshift variant | AG/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1993 | 1993 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23810791 | frameshift variant | GA/- | delins | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23820533 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23816737 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23810769 | stop gained | A/C;G;T | snv | 7.6E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23816737 | frameshift variant | G/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23825413 | start lost | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23825355 | splice donor variant | C/A;G | snv | 6.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23804413 | stop gained | A/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23808325 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23810798 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23814274 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23820532 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23810796 | stop gained | G/A;C | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 23804472 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 |