Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23607911 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23603526 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2015 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23603497 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23603476 | frameshift variant | -/AA | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23603477 | frameshift variant | AATA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23608013 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630170 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630142 | stop gained | A/C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630316 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23626334 | stop gained | C/A;G;T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635853 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23603595 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635994 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23629779 | stop gained | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635111 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23603671 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630098 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635613 | frameshift variant | -/G | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23623029 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635180 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635498 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630412 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635998 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23607890 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23636146 | missense variant | C/T | snv | 3.0E-04 | 1.6E-03 | 0.700 | 0 |