Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23607907 | frameshift variant | -/GCTGAGAG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23623050 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23624025 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23626290 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23629691 | frameshift variant | ATTTTCTT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23629723 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630187 | frameshift variant | -/GAAAAATACAGCTTCCCTCT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630429 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23634981 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635061 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635122 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635184 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635258 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635443 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635560 | frameshift variant | GA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635647 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635680 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635877 | frameshift variant | TAAT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635911 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635926 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635988 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23636029 | frameshift variant | GACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23636043 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23636071 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23636102 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 |