Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23607890 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635403 | frameshift variant | AAGA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23636146 | missense variant | C/T | snv | 3.0E-04 | 1.6E-03 | 0.700 | 0 | ||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635515 | frameshift variant | T/- | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23607907 | frameshift variant | -/GCTGAGAG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23614045 | frameshift variant | ATCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23622989 | frameshift variant | -/AT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23623027 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23623050 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23624025 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23626290 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23626297 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23626352 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23629673 | frameshift variant | GT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23629691 | frameshift variant | ATTTTCTT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23629723 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23629763 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 16 | 23629936 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630187 | frameshift variant | -/GAAAAATACAGCTTCCCTCT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23630429 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23634871 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23634981 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635056 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635061 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635106 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 |