Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807590 | frameshift variant | TCAATGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807981 | frameshift variant | GG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809792 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809825 | frameshift variant | -/CGGTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809968 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805050 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807072 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809724 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809787 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64806267 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805757 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805646 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809898 | frameshift variant | GG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809857 | frameshift variant | -/A;AA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809693 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808079 | frameshift variant | -/AATT | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807889 | splice donor variant | CCCGCTCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807577 | stop gained | G/A;C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64806325 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807010 | splice donor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805646 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64810107 | start lost | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809997 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805703 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804817 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 |