Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1 | 17022615 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2012 | |||||||
|
1 | 1 | 17022660 | frameshift variant | A/- | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2015 | ||||||
|
1 | 1 | 17023973 | missense variant | C/A;G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2015 | |||||||
|
1 | 1 | 17044758 | splice region variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2015 | |||||||
|
1 | 1 | 17027866 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||
|
1 | 1 | 17023981 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||
|
1 | 1 | 17022720 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||
|
1 | 1 | 17053977 | stop gained | -/GCAACCGGCGCCTCAAGGAGAGGGCG | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
|
1 | 1 | 17053999 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
|
1 | 1 | 17028608 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
|
1 | 1 | 17028738 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17023976 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17024005 | frameshift variant | -/GTTCC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17033108 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17024009 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17033068 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17053948 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17024011 | frameshift variant | TCCACCAGTA/CC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17022731 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17033143 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17027808 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17027844 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17027847 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17023967 | splice donor variant | CCTCACC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 1 | 17022719 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 |