Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
4 | 0.851 | 0.280 | 2 | 31529323 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 19 | 1992 | 2013 | ||||
|
3 | 0.882 | 0.200 | 2 | 31580737 | missense variant | A/T | snv | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529370 | missense variant | G/C | snv | 5.6E-05 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529414 | missense variant | C/A | snv | 1.2E-05 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529407 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||
|
3 | 0.882 | 0.200 | 2 | 31580885 | stop gained | G/A | snv | 1.7E-05 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2011 | ||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 2 | 31533741 | stop gained | G/A;T | snv | 2.2E-05; 9.5E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2012 | ||||
|
7 | 0.827 | 0.240 | 20 | 58909541 | missense variant | A/G;T | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||
|
4 | 0.851 | 0.240 | X | 67722872 | missense variant | G/A | snv | 0.010 | < 0.001 | 1 | 2019 | 2019 | |||||
|
5 | 0.827 | 0.240 | X | 67722899 | missense variant | G/A;T | snv | 0.010 | < 0.001 | 1 | 2019 | 2019 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580690 | stop gained | G/A | snv | 8.6E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31531384 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31533681 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31533768 | splice acceptor variant | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31526232 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31526236 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529322 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
4 | 0.851 | 0.200 | 2 | 31580683 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580696 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580630 | missense variant | A/C;G | snv | 8.1E-05; 1.0E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31531448 | inframe deletion | ATT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31526208 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580842 | missense variant | A/G | snv | 8.3E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580647 | missense variant | C/T | snv | 4.7E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529385 | missense variant | G/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 5 | 1992 | 2011 |