Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31531376 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580690 | stop gained | G/A | snv | 8.6E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31531384 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31533681 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31533768 | splice acceptor variant | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580647 | missense variant | C/T | snv | 4.7E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31526232 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31526236 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529322 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.851 | 0.200 | 2 | 31580683 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580696 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580630 | missense variant | A/C;G | snv | 8.1E-05; 1.0E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31531448 | inframe deletion | ATT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31526208 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580732 | missense variant | C/G | snv | 2.1E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31533615 | missense variant | G/A | snv | 6.3E-06 | 2.1E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31580842 | missense variant | A/G | snv | 8.3E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529459 | splice acceptor variant | T/G | snv | 2.4E-05 | 2.8E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 1991 | 1992 | |||
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3 | 0.882 | 0.200 | 2 | 31580737 | missense variant | A/T | snv | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 2 | 31533704 | missense variant | C/T | snv | 2.3E-05 | 2.1E-05 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31531371 | missense variant | C/T | snv | 3.1E-05 | 1.5E-04 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||
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7 | 0.790 | 0.200 | 2 | 31529419 | missense variant | C/G;T | snv | 1.4E-04 | 1.5E-04 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529370 | missense variant | G/C | snv | 5.6E-05 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31529414 | missense variant | C/A | snv | 1.2E-05 | 0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 31526227 | missense variant | G/T | snv | 2.0E-04 | 6.4E-04 | 0.700 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 |