Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23331656 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2000 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23338040 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2000 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23340715 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2000 | 2016 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23330471 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23330592 | stop gained | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2015 | |||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 13 | 23339132 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23337704 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23332610 | frameshift variant | AT/- | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23354536 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23355383 | frameshift variant | AA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23332691 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23341652 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23337885 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23355780 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 13 | 23335083 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23340548 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23333409 | frameshift variant | GA/- | delins | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23336600 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23339837 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23339116 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23339405 | frameshift variant | TGCATTT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23337556 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23331336 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23355334 | frameshift variant | -/AA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23336352 | frameshift variant | TTCT/- | delins | 0.700 | 0 |