Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23335973 | frameshift variant | A/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23339837 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23339116 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23339405 | frameshift variant | TGCATTT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23337556 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23331336 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23355334 | frameshift variant | -/AA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23336352 | frameshift variant | TTCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23334045 | frameshift variant | GTCTTTTAGAGTAT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23354931 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23340680 | frameshift variant | AA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23341692 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23333012 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23338979 | frameshift variant | GTCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23341006 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23355422 | frameshift variant | CT/- | del | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23337424 | frameshift variant | GAACT/- | delins | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
|
2 | 0.925 | 0.160 | 13 | 23336737 | frameshift variant | T/- | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23340810 | frameshift variant | A/- | del | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23333022 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23339781 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23358470 | frameshift variant | -/C | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23341245 | frameshift variant | -/AA | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23375261 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 13 | 23335009 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 |