Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36217541 | missense variant | C/T | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36217490 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 | 0.040 | 1.000 | 4 | 2002 | 2007 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36236928 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 0.700 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36233985 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246049 | missense variant | T/A;C | snv | 3.6E-05; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246031 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | ||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 9 | 36227397 | missense variant | C/A;T | snv | 1.6E-04; 1.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2002 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246261 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36234073 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2008 | 2014 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36227267 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249318 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249276 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2014 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36222885 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249325 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36217412 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36234009 | missense variant | A/G | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2015 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36236879 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | |||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249334 | stop gained | G/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246262 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36227271 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36233986 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36222866 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36236964 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36219873 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36222925 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |