Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36222854 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36219856 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 14 | 2001 | 2008 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36218225 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 0.800 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36236928 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 0.700 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36223405 | missense variant | G/A | snv | 0.710 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36233994 | missense variant | CA/AC | mnv | 0.800 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246136 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249277 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 2001 | 2004 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36227267 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36222887 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 | 0.720 | 1.000 | 4 | 2011 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249318 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249276 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2014 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36249325 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36217412 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246262 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36233986 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36222866 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36236964 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36219873 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246030 | splice donor variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36217541 | missense variant | C/T | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36246035 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36227371 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36222794 | frameshift variant | AACAAAGT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 36223372 | splice donor variant | C/- | delins | 0.700 | 0 |