| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Num. diseases |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| rs145242123 | 1.000 | 3 | 132522838 | missense variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 1.5E-03 | 1 | |||
| rs146930051 | 1.000 | 3 | 132467269 | missense variant | G/T | snv | 2.0E-05 | 4.2E-05 | 1 | ||
| rs766013346 | 1.000 | 3 | 132492587 | missense variant | G/A;T | snv | 1.6E-05 | 1 | |||
| rs1557901552 | 1.000 | 1 | 155235775 | missense variant | A/T | snv | 1 | ||||
| rs75671029 | 1.000 | 1 | 155235256 | missense variant | C/T | snv | 5.2E-04 | 2.3E-03 | 1 | ||
| rs2072374 | 1.000 | 12 | 6528679 | splice region variant | T/C | snv | 0.74 | 0.79 | 1 | ||
| rs7311174 | 1.000 | 12 | 6526401 | intron variant | A/T | snv | 0.75 | 0.79 | 1 | ||
| rs747427602 | 1.000 | 6 | 161785885 | missense variant | C/A;T | snv | 1.6E-05 | 1 | |||
| rs144863268 | 1.000 | 12 | 50992234 | missense variant | G/T | snv | 2.2E-03 | 1.9E-03 | 1 | ||
| rs1056737920 | 1.000 | 20 | 5109345 | missense variant | T/C | snv | 1.4E-05 | 1 | |||
| rs1272596579 | 1.000 | 20 | 5112983 | missense variant | C/A;T | snv | 6.7E-06; 1.3E-05 | 1 | |||
| rs764786986 | 1.000 | 20 | 5100921 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 2.4E-05 | 1 | |||
| rs10475878 | 1.000 | 5 | 168363199 | intron variant | G/A | snv | 0.40 | 1 | |||
| rs2498799 | 0.925 | 0.040 | 14 | 104773557 | synonymous variant | C/T | snv | 2 | |||
| rs193922928 | 0.925 | 0.080 | 14 | 92071011 | inframe insertion | CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG | delins | 2 | |||
| rs1375532403 | 0.925 | 0.040 | 19 | 48230930 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 2 | ||
| rs1237637353 | 0.925 | 0.120 | 1 | 155237579 | splice acceptor variant | C/G | snv | 4.0E-06 | 2 | ||
| rs797906 | 0.925 | 0.040 | 1 | 53725022 | intron variant | C/A;T | snv | 0.41 | 2 | ||
| rs9697983 | 0.925 | 0.040 | X | 121049176 | missense variant | T/G | snv | 2.7E-02 | 3.2E-02 | 2 | |
| rs63751392 | 0.925 | 0.120 | 17 | 46010371 | inframe deletion | ATA/- | delins | 2 | |||
| rs72480422 | 0.925 | 0.040 | 6 | 161785805 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-04 | 2 | ||
| rs12678719 | 1.000 | 8 | 105503826 | intron variant | C/G | snv | 0.37 | 2 | |||
| rs72554080 | 0.925 | 0.040 | 2 | 232747740 | missense variant | A/G | snv | 2.6E-04 | 3.2E-04 | 3 | |
| rs3738136 | 0.882 | 0.040 | 1 | 20645618 | missense variant | G/A | snv | 9.2E-02 | 5.0E-02 | 3 | |
| rs150562946 | 0.882 | 0.040 | 6 | 161785877 | missense variant | G/A | snv | 4.2E-04 | 4.5E-04 | 3 |