Variant Gene DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Num. diseases
rs10475878 1.000 5 168363199 intron variant G/A snv 0.40 1
rs1048230 0.827 0.160 12 50992283 synonymous variant A/G snv 0.17 0.15 5
rs104886460
GBA
0.776 0.160 1 155240629 splice donor variant C/A;T snv 7.6E-05 8
rs104893877 0.614 0.360 4 89828149 missense variant C/T snv 59
rs1056737920 1.000 20 5109345 missense variant T/C snv 1.4E-05 1
rs1064651
GBA
0.732 0.360 1 155235727 missense variant C/G snv 1.3E-04 2.0E-04 13
rs112176450 0.807 0.080 3 184327401 missense variant G/A;T snv 2.1E-04 2.8E-04 7
rs1130214 0.742 0.280 14 104793397 5 prime UTR variant C/A snv 0.31 12
rs11564148 0.851 0.080 12 40320099 missense variant T/A snv 0.30 0.27 4
rs121917767 0.827 0.120 4 41260751 missense variant C/A;G;T snv 4.0E-05; 4.0E-06; 2.0E-05 6
rs1237637353
GBA
0.925 0.120 1 155237579 splice acceptor variant C/G snv 4.0E-06 2
rs12678719 1.000 8 105503826 intron variant C/G snv 0.37 2
rs1272596579 1.000 20 5112983 missense variant C/A;T snv 6.7E-06; 1.3E-05 1
rs1375532403 0.925 0.040 19 48230930 missense variant C/T snv 7.0E-06 2
rs1386483 0.790 0.080 12 72018714 intron variant T/C snv 0.53 9
rs1386494 0.790 0.120 12 71958763 intron variant T/C;G snv 0.82 7
rs144863268 1.000 12 50992234 missense variant G/T snv 2.2E-03 1.9E-03 1
rs1450426641
GBA
0.851 0.160 1 155235820 missense variant A/C snv 4.0E-06 4
rs145242123 1.000 3 132522838 missense variant C/A;T snv 4.1E-06; 1.5E-03 1
rs146930051 1.000 3 132467269 missense variant G/T snv 2.0E-05 4.2E-05 1
rs150562946 0.882 0.040 6 161785877 missense variant G/A snv 4.2E-04 4.5E-04 3
rs1557901552
GBA
1.000 1 155235775 missense variant A/T snv 1
rs188286943 0.776 0.160 16 46662452 missense variant C/T snv 9
rs193922928 0.925 0.080 14 92071011 inframe insertion CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG delins 2
rs2071421 0.790 0.200 22 50625988 missense variant T/C snv 0.17 0.19 7