Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Num. diseases |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
rs10475878 | 1.000 | 5 | 168363199 | intron variant | G/A | snv | 0.40 | 1 | |||
rs1048230 | 0.827 | 0.160 | 12 | 50992283 | synonymous variant | A/G | snv | 0.17 | 0.15 | 5 | |
rs104886460 | 0.776 | 0.160 | 1 | 155240629 | splice donor variant | C/A;T | snv | 7.6E-05 | 8 | ||
rs104893877 | 0.614 | 0.360 | 4 | 89828149 | missense variant | C/T | snv | 59 | |||
rs1056737920 | 1.000 | 20 | 5109345 | missense variant | T/C | snv | 1.4E-05 | 1 | |||
rs1064651 | 0.732 | 0.360 | 1 | 155235727 | missense variant | C/G | snv | 1.3E-04 | 2.0E-04 | 13 | |
rs112176450 | 0.807 | 0.080 | 3 | 184327401 | missense variant | G/A;T | snv | 2.1E-04 | 2.8E-04 | 7 | |
rs1130214 | 0.742 | 0.280 | 14 | 104793397 | 5 prime UTR variant | C/A | snv | 0.31 | 12 | ||
rs11564148 | 0.851 | 0.080 | 12 | 40320099 | missense variant | T/A | snv | 0.30 | 0.27 | 4 | |
rs121917767 | 0.827 | 0.120 | 4 | 41260751 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-05; 4.0E-06; 2.0E-05 | 6 | ||
rs1237637353 | 0.925 | 0.120 | 1 | 155237579 | splice acceptor variant | C/G | snv | 4.0E-06 | 2 | ||
rs12678719 | 1.000 | 8 | 105503826 | intron variant | C/G | snv | 0.37 | 2 | |||
rs1272596579 | 1.000 | 20 | 5112983 | missense variant | C/A;T | snv | 6.7E-06; 1.3E-05 | 1 | |||
rs1375532403 | 0.925 | 0.040 | 19 | 48230930 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 2 | ||
rs1386483 | 0.790 | 0.080 | 12 | 72018714 | intron variant | T/C | snv | 0.53 | 9 | ||
rs1386494 | 0.790 | 0.120 | 12 | 71958763 | intron variant | T/C;G | snv | 0.82 | 7 | ||
rs144863268 | 1.000 | 12 | 50992234 | missense variant | G/T | snv | 2.2E-03 | 1.9E-03 | 1 | ||
rs1450426641 | 0.851 | 0.160 | 1 | 155235820 | missense variant | A/C | snv | 4.0E-06 | 4 | ||
rs145242123 | 1.000 | 3 | 132522838 | missense variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 1.5E-03 | 1 | |||
rs146930051 | 1.000 | 3 | 132467269 | missense variant | G/T | snv | 2.0E-05 | 4.2E-05 | 1 | ||
rs150562946 | 0.882 | 0.040 | 6 | 161785877 | missense variant | G/A | snv | 4.2E-04 | 4.5E-04 | 3 | |
rs1557901552 | 1.000 | 1 | 155235775 | missense variant | A/T | snv | 1 | ||||
rs188286943 | 0.776 | 0.160 | 16 | 46662452 | missense variant | C/T | snv | 9 | |||
rs193922928 | 0.925 | 0.080 | 14 | 92071011 | inframe insertion | CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG | delins | 2 | |||
rs2071421 | 0.790 | 0.200 | 22 | 50625988 | missense variant | T/C | snv | 0.17 | 0.19 | 7 |