MAP3K2, mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2, 10746
N. diseases: 37; N. variants: 18
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 127302492 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.34 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2017 | ||||||||||
|
2 | 127302492 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.34 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2017 | ||||||||||
|
2 | 127332568 | intron variant | G/T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127332568 | intron variant | G/T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127365986 | intron variant | C/G | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127365986 | intron variant | C/G | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127374277 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127374277 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127360977 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127360977 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127324106 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127324106 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127304472 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127304472 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127322230 | synonymous variant | A/G | snv | 0.26 | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
2 | 127322230 | synonymous variant | A/G | snv | 0.26 | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
2 | 127345230 | intron variant | C/A | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127345230 | intron variant | C/A | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127319031 | intron variant | T/C | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127319031 | intron variant | T/C | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127344993 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127344993 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
2 | 127362270 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 127313427 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127313427 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |