RAD51C, RAD51 paralog C, 5889
N. diseases: 162; N. variants: 96
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.851 | 0.200 | 17 | 58695008 | stop gained | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 17 | 58695174 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 58696811 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 17 | 58724097 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 58724043 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 17 | 58724038 | splice acceptor variant | A/- | del | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 17 | 58709857 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2010 | 2016 | |||||||
|
1.000 | 17 | 58724038 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 17 | 58734116 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 58703194 | splice acceptor variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 17 | 58720744 | splice acceptor variant | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 58696790 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 17 | 58734130 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 58695035 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 17 | 58694970 | frameshift variant | AA/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.925 | 17 | 58724038 | splice acceptor variant | AG/- | del | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2010 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 17 | 58695148 | frameshift variant | AGAAATTTG/C | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 17 | 58720757 | frameshift variant | ATCA/-;ATCAATCA | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 17 | 58696823 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 17 | 58695182 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 17 | 58724090 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 17 | 58732523 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 17 | 58703325 | stop gained | C/G | snv | 6.4E-05; 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 17 | 58703201 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2016 | ||||||||
|
0.882 | 0.200 | 17 | 58692740 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2016 |