RAD51C, RAD51 paralog C, 5889
N. diseases: 162; N. variants: 96
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 17 | 58696702 | missense variant | G/C | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2010 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 17 | 58732548 | inframe deletion | GTA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2003 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 58724038 | splice acceptor variant | AG/- | del | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2010 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 17 | 58734116 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 58695191 | splice donor variant | T/C | snv | 4.1E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 17 | 58724037 | splice acceptor variant | CAGGG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58703330 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58703194 | splice acceptor variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 17 | 58709991 | splice donor variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58696861 | splice donor variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 58724090 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 17 | 58696692 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 58720817 | splice region variant | G/T | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 17 | 58724101 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58720744 | splice acceptor variant | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 17 | 58709927 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58692789 | splice donor variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 17 | 58692790 | splice donor variant | TAACGA/CTAAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58732512 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58724038 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 17 | 58734147 | frameshift variant | TCTGCATGTT/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 17 | 58724097 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58734130 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58692740 | frameshift variant | CA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 58732523 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 |